Những thay đổi di truyền liên quan đến chứng tự kỷ

Nghiên cứu mới đang làm sáng tỏ cách các biến thể di truyền thay đổi não và thay đổi hành vi.

Phát hiện mang lại những hiểu biết mới về cách các biến thể di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.

Các nhà khoa học đã kết hợp hình ảnh não và thám tử di truyền để tìm hiểu cách các biến thể di truyền quay lại bộ não.

Nghiên cứu của các nhà điều tra từ UCLA và Viện Semel về Khoa học Thần kinh và Hành vi Con người được xuất bản trên ấn bản trực tuyến của Khoa học dịch thuật y học.

“Đây là một phần quan trọng của câu đố mà chúng tôi đang tìm kiếm,” đồng điều tra viên chính, Tiến sĩ Daniel Geschwind cho biết.

“Bây giờ chúng ta có thể bắt đầu làm sáng tỏ bí ẩn về cách các gen sắp xếp lại mạch não không chỉ ở bệnh tự kỷ mà còn ở nhiều chứng rối loạn thần kinh liên quan.”

Nhóm của UCLA đã xem xét kỹ lưỡng sự khác biệt trong kết nối và chức năng của não do hai dạng gen CNTNAP2, một trong số đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ.

Các nghiên cứu trước đó của Geschwind và những người khác đã chứng minh rằng gen này hoạt động tích cực nhất trong quá trình phát triển não ở thùy trán. Khu vực này tập trung nhiều vào việc học, nơi thường bị gián đoạn ở trẻ tự kỷ.

Nghi ngờ rằng CNTNAP2 có thể ảnh hưởng đến hoạt động của não, các nhà nghiên cứu đã sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI) để quét não của 32 trẻ khi chúng thực hiện các nhiệm vụ liên quan đến học tập.

Một nửa số trẻ mắc chứng tự kỷ, và một nửa thì không.

Mục tiêu của nhóm là đo lường sức mạnh của các con đường giao tiếp khác nhau ở các vùng khác nhau của não khi chúng kết nối với nhau.

Các hình ảnh fMRI khiến các nhà khoa học phấn khích - và xác nhận những nghi ngờ của họ.

Bất kể chẩn đoán của họ là gì, những đứa trẻ mang biến thể nguy cơ đều có não rời rạc. Thùy trán được kết nối quá mức với chính nó và kết nối kém với phần còn lại của não. Giao tiếp với phần sau của não đặc biệt giảm sút.

Tác giả đầu tiên Ashley Scott-Van Zeeland giải thích: “Ở những đứa trẻ mang gen nguy cơ, phần não trước dường như chủ yếu nói chuyện với chính nó.

"Nó không giao tiếp nhiều với các phần khác của não và thiếu các kết nối tầm xa với phần sau của não."

Tùy thuộc vào phiên bản CNTNAP2 mà đứa trẻ mang theo, các nhà nghiên cứu cũng quan sát thấy sự khác biệt về khả năng kết nối giữa bên trái và bên phải của não. Ở hầu hết mọi người, phía bên trái xử lý các chức năng gắn liền với ngôn ngữ, như lời nói và sự hiểu biết.

Ở những đứa trẻ mang gen không nguy cơ, các con đường giao tiếp ở thùy trán liên kết mạnh mẽ hơn với phần não trái.

Ở những trẻ có biến thể nguy cơ, các đường liên lạc ở thùy trước kết nối rộng hơn với cả hai bên não. Sự đối xứng bất thường cho thấy rằng biến thể gen quấn lại các kết nối trong não, có lẽ giải thích tại sao phiên bản CNTNAP2 này có liên quan đến chứng chậm nói.

“Chúng tôi thấy rằng nếu bạn có biến thể nguy cơ, não của bạn cho thấy các mô hình kích hoạt bị gián đoạn cho dù bạn có được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ hay không,” đồng điều tra viên chính Susan Bookheimer giải thích.

“Chúng tôi nghi ngờ rằng CNTNAP2 đóng một vai trò quan trọng trong việc kết nối các tế bào thần kinh ở phía trước não và biến thể rủi ro can thiệp vào quá trình đó.”

Bằng cách nâng cao hiểu biết về mối quan hệ giữa gen, não và hành vi, phát hiện của UCLA có thể giúp phát hiện sớm hơn chứng tự kỷ và các biện pháp can thiệp mới để tăng cường kết nối giữa thùy trán và phần bên trái của não.

Scott-Van Zeeland cho biết: “Nếu chúng tôi xác định rằng biến thể CNTNAP2 là một yếu tố dự báo nhất quán về các khó khăn về ngôn ngữ, thì chúng tôi có thể bắt đầu thiết kế các liệu pháp nhắm mục tiêu để giúp tái cân bằng não và chuyển nó sang một con đường phát triển bình thường hơn.”

Các nhà nghiên cứu có thể kiểm tra xem các liệu pháp cụ thể có thực sự thay đổi chức năng não hay không bằng cách đo lường khả năng kết nối của bệnh nhân trước và sau khi điều trị, bà nói thêm.

Các tác giả nhấn mạnh rằng các mô hình kết nối được tìm thấy trong nghiên cứu vẫn nằm dọc theo phổ biến đổi gen bình thường.

Geschwind lưu ý: “Một phần ba dân số mang biến thể này trong DNA của nó. “Điều quan trọng cần nhớ là chỉ riêng biến thể gen không gây ra chứng tự kỷ, nó chỉ làm tăng nguy cơ”.

Nguồn: UCLA