8 Rối loạn Thay vì Một? Nhóm gen có vai trò trong bệnh tâm thần phân liệt

Nghiên cứu mới cho thấy rằng những gì thường được coi là một chứng rối loạn - tâm thần phân liệt - trên thực tế có thể là tám chứng rối loạn khác nhau và riêng biệt.

Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần phức tạp nhưng hiếm gặp, đặc trưng bởi một người bị ảo giác và / hoặc hoang tưởng. Nó ảnh hưởng từ 0,5 đến 1 phần trăm dân số tại bất kỳ thời điểm nào và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm của một người (độ tuổi 20).

Các nhà nghiên cứu từ Trường Đại học Y khoa Washington đã phân tích DNA của 4.000 người trước đây được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt. Sau khi phân tích, họ kết luận rằng những gì chúng ta thường coi là một rối loạn trên thực tế có thể là tám rối loạn di truyền riêng biệt.

Hơn nữa, các nhà nghiên cứu cho rằng tám chứng rối loạn khác nhau này có thể kết hợp thành từng cụm, mỗi chứng có thể mang những nguy cơ khác nhau đối với bệnh tâm thần phân liệt.

Trưởng nhóm nghiên cứu C. Robert Cloninger lưu ý: “Không chỉ có một loại tâm thần phân liệt này, mà còn có một số hội chứng khác nhau, trong đó một số người có các triệu chứng tích cực như ảo giác và ảo tưởng [và] những người khác có các triệu chứng tiêu cực mà họ không thể để suy nghĩ một cách logic và các hội chứng khác nhau này có liên quan đến các nhóm gen khác nhau ”.

Các nhà khoa học trong nghiên cứu mới đã thực hiện một cách tiếp cận khác để xem xét các nguyên nhân di truyền có thể gây ra bệnh tâm thần phân liệt. Thông thường, nghiên cứu đã kiểm tra gen đơn hoặc trình tự gen để tìm manh mối. Nhưng nghiên cứu mới đã xem xét các triệu chứng khác nhau dường như được gây ra như thế nào bởi các cấu hình cụ thể của các biến thể di truyền.

Tổng cộng, các nhà nghiên cứu đã phân tích gần 700.000 vị trí trong bộ gen, nơi một đơn vị DNA bị thay đổi, thường được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP). Họ đã xem xét SNP ở 4.200 người bị tâm thần phân liệt và 3.800 đối chứng khỏe mạnh, tìm hiểu cách các biến thể di truyền cá nhân tương tác với nhau để tạo ra bệnh.

Ví dụ, ở một số bệnh nhân bị ảo giác hoặc ảo tưởng, các nhà nghiên cứu đã so khớp các đặc điểm di truyền riêng biệt với các triệu chứng của bệnh nhân, chứng minh rằng các biến thể di truyền cụ thể tương tác với nhau để tạo ra 95% độ chắc chắn của bệnh tâm thần phân liệt.

Trong một nhóm khác của những người bị tâm thần phân liệt, họ phát hiện ra rằng lời nói và hành vi vô tổ chức có liên quan cụ thể đến một tập hợp các biến thể DNA mang đến 100% nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt.

Nguyên nhân của tâm thần phân liệt, giống như hầu hết các rối loạn tâm thần, hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ. Các nhà nghiên cứu hiện tin rằng khoảng 80% nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt là do di truyền. Trong khi di truyền được hiểu là một thành phần của nguyên nhân gây ra bệnh tâm thần phân liệt và một số bệnh tâm thần khác, chính xác những gì gen chịu trách nhiệm đã là một trò chơi mèo vờn chuột trong nhiều thập kỷ. Hàng chục gen và các biến thể gen đã được xác định là do nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt, dẫn đến một bức tranh phức tạp khó hiểu.

Mặc dù các gen riêng lẻ chỉ có mối liên hệ yếu và không nhất quán với bệnh tâm thần phân liệt, nhưng các nhóm gen tương tác tạo ra nguy cơ mắc bệnh cực kỳ cao và nhất quán, theo thứ tự từ 70 đến 100%. Điều đó làm cho những người có các biến thể di truyền đó hầu như không thể tránh khỏi tình trạng này.

Tổng cộng, các nhà nghiên cứu đã xác định được 42 cụm biến thể di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt.

Sau đó, họ phân chia bệnh nhân theo loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẳng hạn như các loại ảo giác hoặc ảo tưởng khác nhau, và các triệu chứng khác, chẳng hạn như thiếu chủ động, các vấn đề về tổ chức suy nghĩ hoặc thiếu kết nối giữa cảm xúc và suy nghĩ. Kết quả chỉ ra rằng các cấu hình triệu chứng đó mô tả tám rối loạn khác biệt về chất dựa trên các tình trạng di truyền cơ bản.

Các nhà điều tra cũng sao chép những phát hiện của họ trong hai cơ sở dữ liệu DNA bổ sung của những người mắc bệnh tâm thần phân liệt, một chỉ báo cho thấy việc xác định các biến thể gen đang hoạt động cùng nhau là một con đường hợp lệ để khám phá nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị.

Nghiên cứu mới có thể mở ra cánh cửa để hiểu rõ hơn về nền tảng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt.

Nguồn: Đại học Y khoa Washington