Một bước khác để khám phá bí mật di truyền của bệnh tâm thần phân liệt
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra tầm quan trọng của việc mã hóa các biến thể của bốn gen có ảnh hưởng này có thể gợi ý các phân nhóm bệnh tâm thần phân liệt khác nhau. Đó là, tâm thần phân liệt có thể là một nhóm triệu chứng phức tạp khác nhau dựa trên biến thể gen cơ bản.
Nghiên cứu mới (Kranz và cộng sự, 2016) đã kiểm tra 48 người có các triệu chứng rối loạn tâm thần và thực hiện một loại trình tự gen nhất định (giải trình tự exome) nhắm vào bốn gen cụ thể - PTPRG, SLC39A13, TGM5 và ARMS / KIDINS220. Chỉ có mười lăm (15) trong số 48 đối tượng trong nghiên cứu (31,25 phần trăm) mang “các biến thể mã hóa sai sót hiếm hoặc mới lạ trong một hoặc nhiều gen này”. Bốn dạng phụ của bệnh tâm thần phân liệt này có vẻ khác nhau theo những cách quan trọng:
Các phân nhóm khác biệt đáng kể về các đặc điểm quan trọng, bao gồm: thiếu hụt bộ nhớ làm việc cụ thể đối với PTPRG (n = 5); các triệu chứng tiêu cực nghiêm trọng, suy giảm nhận thức toàn cầu và trình độ học vấn kém, cho thấy rối loạn phát triển, đối với SLC39A13 (n = 4); tốc độ xử lý chậm, rối loạn thiếu tập trung ở trẻ nhỏ và các triệu chứng nhẹ hơn đối với TGM5 (n = 4); và thâm hụt nhận thức toàn cầu với trình độ học vấn tốt cho thấy sự thoái hóa thần kinh đối với ARMS / KIDINS220 (n = 5).
Các nhà nghiên cứu cho rằng điều này có thể mở ra cơ hội để hiểu rõ hơn về các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho những người bị tâm thần phân liệt có một trong những biến thể mã hóa gen hiếm gặp này.
Cụ thể, các phương pháp điều trị có thể giải quyết hữu ích tốc độ xử lý trong chất mang TGM5, bộ nhớ làm việc trong PTPRG, tăng kẽm trong SLC39A13 và bảo vệ thần kinh trong chất mang ARMS / KIDINS220. Các phương pháp tiếp cận chính xác có thể được thông báo bằng kiến thức về những kiểu gen này để tiến hành điều trị cho những người bị rối loạn tâm thần.
Điều này có làm thay đổi điều trị tâm thần phân liệt không?
Mặc dù những phát hiện nghiên cứu mới rất thú vị, nhưng không có khả năng chúng sẽ sớm dẫn đến bất kỳ thay đổi đáng kể nào đối với phương pháp điều trị tâm thần phân liệt.
Bệnh nhân sẽ phải thực hiện xét nghiệm di truyền rộng rãi (và tốn kém) cho bốn biến thể mã hóa gen cụ thể này. Và thậm chí sau đó, rất ít người trong số họ sẽ được giúp đỡ bởi thử nghiệm như vậy. Đó là bởi vì hoàn toàn 70% số người trong nghiên cứu không có bất kỳ biến thể mã hóa nào trong số các biến thể mã hóa này và vì vậy sẽ không được bất kỳ loại nỗ lực điều trị nào giúp đỡ.
Và các đề xuất điều trị do các nhà nghiên cứu đưa ra phần lớn dựa trên các nghiên cứu trên chuột - không phải nghiên cứu trên người thực tế. Phần lớn các nghiên cứu trên chuột không lặp lại các nghiên cứu trên người. Sẽ cần nhiều nghiên cứu trên người để xác nhận liệu các phương pháp điều trị được đề xuất có thực sự mang lại lợi ích cho những người có các biến thể mã hóa cụ thể hay không.
Như với tất cả các nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh tâm thần và gen, nghiên cứu này cung cấp những manh mối đáng kinh ngạc về sự phức tạp của bệnh tâm thần phân liệt và tiền thân của nó. Nhưng ngày nay nó vẫn không cung cấp nhiều thông tin hữu ích cho các chuyên gia hoặc bệnh nhân tâm thần phân liệt của họ.
Tài liệu tham khảo
Kranz, TM và cộng sự. (2016). Các kiểu phụ khác biệt về mặt kiểu hình của rối loạn tâm thần đi kèm với các biến thể mới hoặc hiếm trong bốn gen tín hiệu khác nhau. EBioMedicine.
