Bốn gen liên kết với OCD

Tháng trước (tháng 10 năm 2017), một nhóm các nhà nghiên cứu từ Viện Broad đã công bố một nghiên cứu vềGiao tiếp thiên nhiên mà thực sự đi sâu vào sinh học của chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Họ đã sử dụng phép so sánh đa loài giữa chó, chuột và con người bị rối loạn hành vi cưỡng chế, và bằng cách làm này, họ có thể xác định các gen mới và các con đường sinh học liên quan đến OCD. Các gen được đề cập có liên quan đến việc duy trì khớp thần kinh và truyền tín hiệu dẫn truyền thần kinh, cho thấy các cơ chế tiềm năng hoạt động trong chứng rối loạn này.

Hyun Ji Noh, một cộng sự sau tiến sĩ, người đứng đầu cuộc nghiên cứu, cho biết:

“Chúng tôi đang tìm cách tận dụng thông tin từ các loài khác để cung cấp thông tin và tập trung cho nghiên cứu ở người. Mỗi loài bổ sung mà chúng tôi xem xét đã cho chúng tôi thêm thông tin về các yếu tố có thể có trong não góp phần gây ra OCD. "

Sử dụng các liên kết di truyền được ghi nhận trong các nghiên cứu trước đây về OCD ở người, hành vi cưỡng chế ở chuột và chó mắc chứng rối loạn cưỡng chế ở chó, nhóm của Noh đã tổng hợp một loạt khoảng 600 gen dường như có một số loại kết nối với OCD. Những người bị OCD thường không thể ngừng thực hiện các hành vi cưỡng chế, chẳng hạn như kiểm tra ổ khóa, lau chùi hoặc tìm kiếm sự trấn an. Ở động vật như chó, hành vi cưỡng chế có thể liên quan đến việc đuổi theo đuôi hoặc bóng của chúng trong nhiều giờ liền hoặc không thể ngừng nhai.

Sau đó, họ thiết kế bảng giải trình tự nhắm mục tiêu cho các gen này và kiểm tra chúng trong hơn 1.300 trường hợp và 1.600 đối chứng. Công việc khó khăn của họ đã được đền đáp và các nhà khoa học đã có thể tìm ra bốn gen biểu hiện trong não có liên quan đến chứng OCD ở người. Các gen -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2và REEP3, - có các biến thể trong DNA mã hóa protein hoặc DNA điều hòa liên quan đáng kể với OCD ở người. Theo các nhà nghiên cứu, những hiệp hội đó có thể cung cấp các hướng dẫn tiềm năng về các lựa chọn điều trị cho OCD, đặc biệt là vì các cơ chế đằng sau tình trạng này cho đến nay vẫn khó nắm bắt. Những biến thể gen này làm gián đoạn sự phát triển của khớp thần kinh và cũng can thiệp vào các đường dẫn thần kinh trong một khu vực của não được gọi là vòng cortico-striatal, ảnh hưởng đến serotonin và glutamate, hai thuật ngữ quen thuộc với nhiều người trong bệnh OCD.

Khoa học ngày càng phức tạp, và nếu quan tâm, bạn có thể đọc thêm chi tiết tại đây. Nhưng thực sự, điều này thực sự có ý nghĩa gì đối với những người bị OCD?

Chúng ta càng biết nhiều về OCD, chúng ta càng có thể chẩn đoán sớm hơn cũng như phát triển các phương án điều trị mới. Mặc dù không phải tất cả mọi người có đột biến trong các gen này sẽ phát triển OCD, các nhà nghiên cứu tin rằng bạn có nhiều khả năng phát triển OCD nếu bạn có các biến thể gen này.

Và do đó, nghiên cứu thú vị về những bí ẩn của OCD tiếp tục, và tiến trình, mặc dù chậm, đang được thực hiện. Tôi luôn cảm thấy thật vui khi biết có rất nhiều người tận tâm tìm hiểu chứng rối loạn phức tạp này và làm việc chăm chỉ để giúp đỡ những người đang đau khổ. Không chỉ các nhà khoa học nghiên cứu, mà còn tất cả các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tận tâm giúp những người bị OCD lấy lại cuộc sống thông qua liệu pháp phòng ngừa phơi nhiễm và ứng phó (ERP).