Hiểu về di truyền phức tạp đằng sau bệnh tâm thần phân liệt
Như tôi đã viết cách đây 5 năm, gen và đột biến gen của bệnh tâm thần phân liệt dường như không thực sự giúp chúng ta hiểu được nguyên nhân cơ bản của chứng rối loạn này. Tuy nhiên, họ đã cực kỳ thành công trong việc chỉ ra một chứng rối loạn như tâm thần phân liệt thực sự phức tạp đến mức nào.
Nghiên cứu mới được xuất bản trong Thiên nhiên cho thêm bằng chứng về sự phức tạp này. Tác động tổng hợp của nhiều gen và đột biến gen có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.
Các cuộc hội thoại Annabel Bligh có câu chuyện:
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh tâm thần phân liệt có tính chất gia đình và do đó, gen chắc chắn là một yếu tố. Một phần mười số người mắc bệnh tâm thần phân liệt có cha hoặc mẹ mắc bệnh. Tuy nhiên, mặc dù khả năng di truyền cao, một số lượng lớn người mắc bệnh tâm thần phân liệt không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Việc tìm kiếm một "gen tâm thần phân liệt", mặc dù phổ biến, đã không có kết quả. Nghiên cứu này làm sáng tỏ vai trò của di truyền trong những trường hợp không được di truyền.
Nghiên cứu mới được thực hiện trên DNA máu lấy từ gần 7.000 người Bulgaria và Thụy Điển, kiểm tra những người được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và so sánh họ với những người khác không mắc chứng rối loạn này.
Các nhà khoa học đã có thể xác định chính xác các vị trí của đột biến gen và xác định các mô hình tiết lộ manh mối về sinh học cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt. Thay vì chỉ tìm thấy một vài gen “bị lỗi”, hai nghiên cứu xác định rằng cơ sở di truyền của bệnh tâm thần phân liệt rất phức tạp. Dữ liệu xác nhận rằng đó là một số lượng rất lớn các đột biến gen hiếm gặp góp phần vào nguy cơ phát triển chứng rối loạn.
Các đột biến gen được tìm thấy trong nghiên cứu mới nhất này chỉ chiếm 5% các trường hợp tâm thần phân liệt - khiến 95% những người bị tâm thần phân liệt không có câu trả lời. Nghiên cứu mới này phù hợp với nghiên cứu trước đây về di truyền bệnh tâm thần phân liệt - các đột biến chỉ chiếm một phần nhỏ trong số những người mắc bệnh.
Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần nghiêm trọng chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ rất nhỏ những người bị bệnh tâm thần - dưới 1% dân số. Các triệu chứng nổi tiếng bao gồm ảo giác và ảo tưởng dai dẳng. Những người bị tâm thần phân liệt có xu hướng bị rối loạn hầu hết trong cuộc đời trưởng thành của họ, với khởi phát thường xảy ra ở độ tuổi một hai mươi. Thuốc và liệu pháp thường giúp những người bị tâm thần phân liệt, nhưng thường thì những người bị các triệu chứng liên tục trong suốt cuộc đời của họ.
Tin tốt là khi cải tiến công nghệ ngày càng tiến bộ, khả năng của chúng ta cũng có thể nhanh chóng phân tích lượng dữ liệu khổng lồ cần thiết để tìm ra mối quan hệ giữa các gen và đột biến gen. Giờ đây, chúng tôi đang nghiên cứu sâu hơn về DNA của mình - nâng cao hiểu biết của chúng tôi về nền tảng di truyền của bệnh tâm thần phân liệt.
Tôi chưa bao giờ tin rằng di truyền học giải thích nhiều về bệnh tâm thần phân liệt như một số nhà nghiên cứu tin tưởng. Tôi chắc chắn rằng đó là một phần của câu đố phức tạp về bệnh tâm thần phân liệt, nhưng bất kỳ giải pháp nào gắn với di truyền sẽ không phải là giải pháp phù hợp với hầu hết những người mắc chứng rối loạn này.
