Nghiên cứu phát hiện mối liên hệ khó hiểu giữa ung thư và tự kỷ
Theo một nghiên cứu mới tại Đại học Iowa, mặc dù những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) dường như có số lượng đột biến cao hơn trong gen sinh ung thư (gen có khả năng gây ung thư), nhưng họ thực sự có tỷ lệ ung thư thấp hơn, theo một nghiên cứu mới tại Đại học Iowa.
Nhóm đa ngành đã phân tích cơ sở dữ liệu gen của bệnh nhân tự kỷ và phát hiện ra rằng bệnh nhân tự kỷ có tỷ lệ biến đổi DNA trong ung thư cao hơn đáng kể so với nhóm đối chứng.
Sau đó, các nhà nghiên cứu đã theo dõi phát hiện này bằng phân tích hồ sơ y tế điện tử (EMR) và phát hiện ra rằng những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cũng ít có khả năng bị đồng thời chẩn đoán ung thư hơn.
“Đó là một kết quả rất khiêu khích, có ý nghĩa ở một cấp độ và cực kỳ bối rối ở cấp độ khác,” Benjamin Darbro, MD, Ph.D., trợ lý giáo sư di truyền y học tại Khoa Nhi Stead Family tại Đại học Y khoa UI Carver cho biết .
Các nhà nghiên cứu đã so sánh 1.837 bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ với 9.336 bệnh nhân có bất kỳ chẩn đoán nào khác và xác định tỷ lệ mỗi nhóm bệnh nhân được chẩn đoán ung thư. Họ phát hiện ra rằng đối với trẻ em và người lớn mắc ASD dường như có tác dụng bảo vệ chống lại ung thư.
Cụ thể, 1,3% bệnh nhân mắc ASD cũng có chẩn đoán ung thư so với 3,9% bệnh nhân đối chứng. Tác dụng bảo vệ này mạnh nhất đối với nhóm bệnh nhân trẻ nhất và giảm dần theo độ tuổi.
Đối với trẻ em ASD dưới 14 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh ung thư giảm 94% so với những người ở cùng độ tuổi không mắc chứng tự kỷ. Cả nam và nữ bị ASD đều chứng tỏ tác dụng bảo vệ.
Khi nhóm nghiên cứu xác định tỷ lệ mắc các bệnh toàn thân khác ngoài ung thư ở người tự kỷ, chẳng hạn như huyết áp cao và tiểu đường, họ không tìm thấy mối liên hệ nào.
Hơn nữa, không giống như những gì họ tìm thấy về chứng tự kỷ, họ không tìm thấy mối liên hệ nào với ung thư khi kiểm tra tỷ lệ các bệnh phổ biến khác như ợ nóng (trào ngược thực quản), dị ứng (viêm mũi dị ứng), chàm (viêm da dị ứng) và tầm vóc thấp.
Darbro chỉ ra rằng chứng tự kỷ cũng là một triệu chứng của nhiều hội chứng ung thư di truyền do đột biến ở một gen đơn lẻ. Trên thực tế, một số gen liên quan đến việc gây ra các hội chứng khối u di truyền trùng lặp với các gen liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh như chứng tự kỷ.
“Sự trùng lặp về gen giữa những gen được cho là thúc đẩy ung thư và những gen liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh hội chứng không phải là mới, nhưng những gì chúng tôi đã chứng minh là sự trùng lặp này ở cấp độ di truyền rộng hơn nhiều so với những gì đã biết trước đây và bằng cách nào đó nó có thể chuyển thành Darbro nói.
Phát hiện đặt ra những câu hỏi có thể mở ra con đường mới để điều trị cả ung thư và ASD. Ví dụ, có thể sử dụng các biến thể di truyền để bảo vệ chống lại ung thư ở các cá thể ASD để phát triển các phương pháp điều trị chống ung thư mới không? Hay các loại thuốc điều trị ung thư hiện tại nhắm vào các con đường di truyền được tìm thấy trùng lặp với ASD cũng có thể hữu ích để điều trị ASD?
Câu hỏi cuối cùng này hiện đang được khám phá trong các thử nghiệm lâm sàng khi các nhà khoa học kiểm tra những lợi ích tiềm năng của một loại thuốc chống ung thư đối với bệnh nhân tự kỷ.
Nghiên cứu được công bố gần đây trên tạp chí PLOS MỘT.
Nguồn: University of Iowa Healthcare
