Tiền sử gia đình có thể không dự đoán chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt

Một nghiên cứu quốc tế mới cho thấy các mối liên hệ di truyền truyền thống có thể không phải là một yếu tố dự báo tốt về sự hiện diện của các đột biến khiến một người mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt.

Các nhà nghiên cứu do các nhà khoa học Đại học Montreal dẫn đầu đã phát hiện ra đột biến gen mới hoặc gen de novo - những thay đổi của DNA của tế bào - đóng vai trò như thế nào trong những điều kiện tàn khốc này.

Đột biến mới (de novo) là những thay đổi DNA của tế bào có thể xảy ra do lỗi trong quá trình sao chép DNA, xảy ra trước khi phân chia tế bào. Khi DNA bị thay đổi, đột biến này sẽ được truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Những đột biến de novo này mới được hình thành trong mỗi cá nhân và không được di truyền từ cha hoặc mẹ.

Nghiên cứu có ý nghĩa đối với mức độ phổ biến và mức độ nghiêm trọng của bệnh, được công bố trên tạp chí Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ.

“Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của đột biến de novo là yếu tố di truyền có khuynh hướng dẫn đến chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt. Chúng tôi phát hiện thấy tần suất gia tăng của các đột biến de novo nghiêm trọng trong các gen não quan trọng của cả hai bệnh này, ”tác giả cấp cao và giáo sư Đại học Montreal Guy Rouleau cho biết.

Tiến sĩ Rouleau cho biết thêm: “Các đột biến de novo có hại, như được quan sát trong nghiên cứu này, một phần có thể giải thích tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ và tâm thần phân liệt cao trên toàn cầu.

Là một phần của cuộc điều tra về tỷ lệ đột biến ở người, nhóm nghiên cứu đã phân tích 400 gen được bật trong tế bào thần kinh của những bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt. Kết quả của họ cho thấy có sự dư thừa của đột biến gen de novo liên quan đến hai bệnh.

Nghiên cứu cũng tiết lộ rằng DNA lấy trực tiếp từ máu của bệnh nhân cao hơn DNA lấy từ các dòng tế bào có nguồn gốc từ bệnh nhân.

Philip Awadalla, giáo sư nhi khoa Đại học Montreal, cho biết: “Nguồn nguyên liệu sinh học rất quan trọng đối với những loại thí nghiệm này.

Tiến sĩ Awadalla tiếp tục: “Trong quá trình xác nhận những phát hiện của mình, chúng tôi cũng có thể cung cấp một trong những ước tính trực tiếp đầu tiên về tỷ lệ đột biến ở người.

“Số lượng đột biến mỗi thế hệ là cực kỳ nhỏ nhưng theo thứ tự của những gì trước đây được suy luận gián tiếp để so sánh giữa người và tinh tinh. Chúng tôi cũng phát hiện ra rằng các đột biến có thể được đưa vào khi các dòng tế bào được tạo ra, điều này tạo ra kết quả dương tính giả. Hiện vật này có thể làm sai lệch kết quả đáng kể và do đó cần hết sức cẩn thận khi phân tích những mẫu này. "

Nguồn: Đại học Montreal