Hormone tăng trưởng cải thiện những khiếm khuyết về mặt xã hội do rối loạn liên kết với chứng tự kỷ
Nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng hormone tăng trưởng có thể cải thiện đáng kể tình trạng suy giảm chức năng xã hội liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở những bệnh nhân mắc hội chứng di truyền liên quan.
Nghiên cứu thí điểm, được thực hiện tại Trường Y Icahn ở Mount Sinai, tập trung vào việc sử dụng yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) để điều trị hội chứng Phelan-McDermid (PMS), một chứng rối loạn do mất đoạn hoặc đột biến. của gen SHANK3 trên nhiễm sắc thể số 22.
Theo các nhà nghiên cứu, cùng với việc đối mặt với sự chậm phát triển và ngôn ngữ cũng như thiếu hụt kỹ năng vận động, hầu hết những người mắc hội chứng tiền kinh nguyệt còn bị rối loạn phổ tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu giải thích rằng SHANK3 là một trọng tâm nghiên cứu trong lĩnh vực này vì vai trò thiết yếu của nó đối với chức năng của các khớp thần kinh, các khoảng trống giữa các tế bào thần kinh “quyết định” xem các thông điệp có tiếp tục dọc theo các con đường thần kinh khi chúng điều chỉnh các quá trình của cơ thể hay không.
Mặc dù PMS là một rối loạn hiếm gặp, nhưng công nghệ di truyền tiên tiến đã tiết lộ nó là một nguyên nhân tương đối phổ biến của ASD, các nhà nghiên cứu cho biết thêm.
Alexander Kolevzon, M.D., giám đốc lâm sàng của Trung tâm Tự kỷ Seaver tại Trường Y Icahn ở Mount Sinai, cho biết: “của chúng tôi là thử nghiệm có đối chứng đầu tiên về bất kỳ phương pháp điều trị nào đối với hội chứng Phelan-McDermid.
“Bởi vì các nguyên nhân di truyền khác nhau của ASD hội tụ trên các con đường tín hiệu hóa học cơ bản phổ biến, những phát hiện của nghiên cứu này có thể có ý nghĩa đối với nhiều dạng ASD.”
Theo các nhà nghiên cứu, IGF-1 thúc đẩy sự tồn tại của tế bào thần kinh, sự trưởng thành của các khớp thần kinh và tính dẻo của khớp thần kinh, khả năng tăng cường hoặc suy yếu của các khớp thần kinh theo thời gian, để đáp ứng với sự tăng hoặc giảm hoạt động của chúng. Nó được phê duyệt bởi Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm để điều trị tầm vóc thấp.
Các phát hiện từ nghiên cứu Mount Sinai cho thấy IGF-1 là an toàn, có thể dung nạp được và có liên quan đến sự cải thiện đáng kể đối với cả các hành vi suy giảm xã hội và hạn chế, chẳng hạn như say mê một chủ đề hoặc hoạt động; gắn bó chặt chẽ với một đối tượng cụ thể; mối bận tâm đến một phần của một đối tượng hơn là toàn bộ đối tượng; hoặc mối bận tâm với chuyển động hoặc những thứ di chuyển, ở những người bị PMS.
Các nhà nghiên cứu Mount Sinai đã thu nhận 9 trẻ em trong độ tuổi từ 5 đến 15 được chẩn đoán mắc hội chứng tiền kinh nguyệt trong một nghiên cứu thiết kế đối chứng, mù đôi, có kiểm soát giả dược. Tất cả những đứa trẻ được tiếp xúc với ba tháng điều trị với IGF-1 và ba tháng với giả dược, theo thứ tự ngẫu nhiên.
Nghiên cứu phát hiện ra rằng giai đoạn IGF-1 có liên quan đến những cải thiện đáng kể trong hành vi rút lui và hạn chế xã hội được đo bằng Danh sách kiểm tra hành vi Aberrant và Thang hành vi lặp lại, cả hai thang đo hành vi tiêu chuẩn được sử dụng để đánh giá hiệu quả điều trị trong ASD.
Các nghiên cứu tiền lâm sàng về những con chuột bị thiếu SHANK3 được phát triển tại Mount Sinai và các mô hình tế bào thần kinh của con người có nguồn gốc từ tế bào gốc đa năng - tế bào gốc có khả năng tạo ra một số phản ứng sinh học riêng biệt - ở người bị thiếu SHANK3 trước đây cho thấy rằng IGF-1 có thể đảo ngược tính dẻo của khớp thần kinh và các nhà nghiên cứu lưu ý rằng sự thiếu hụt về khả năng học tập vận động.
Những nghiên cứu này đã tạo cơ sở cho thử nghiệm lâm sàng này. Theo các nhà nghiên cứu, kết quả của thử nghiệm cung cấp hỗ trợ cho nỗ lực không ngừng để phát triển các phương pháp điều trị bằng thuốc liên quan.
“Thử nghiệm lâm sàng này là một phần của sự thay đổi mô hình nhằm phát triển các loại thuốc điều chỉnh bệnh có mục tiêu, đặc biệt để điều trị các triệu chứng cốt lõi của ASD,” Joseph Buxbaum, Tiến sĩ, Giám đốc Trung tâm Tự kỷ Seaver và là giáo sư tâm thần học, di truyền học và khoa học gen và khoa học thần kinh tại Mount Sinai.
“Kết quả từ thử nghiệm thí điểm này sẽ tạo điều kiện cho các nghiên cứu lớn hơn cung cấp thông tin rõ ràng hơn về hiệu quả và các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu tốt hơn.”
Nghiên cứu này được tài trợ bởi Quỹ Beatrice và Samuel A. Seaver và Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia, đã được xuất bản trên tạp chí Tự kỷ phân tử.
Nguồn: Mount Sinai Health System
