Tuổi ông ngoại có liên quan đến chứng tự kỷ ở cháu ngoại
Đối với nghiên cứu, tác giả chính Emma Frans và các đồng nghiệp đã xem xét dữ liệu về các ca sinh ở Thụy Điển bắt đầu từ năm 1932. Trong số hàng chục nghìn ca sinh, cơ sở dữ liệu mà họ sử dụng có thông tin về tuổi của ông bà cho gần 6000 trường hợp tự kỷ và gần 31.000 đối chứng (các gia đình có không có trẻ tự kỷ).
Cụ thể, những ông bà có con gái từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh cháu tự kỷ cao gấp 1,79 lần.
Nếu họ có con trai ở tuổi 50 trở lên, họ có nguy cơ sinh cháu tự kỷ cao gấp 1,67 lần.
Dù ông ngoại đứng về phía mẹ hay bên bố trong gia đình dường như không có nhiều khác biệt.
Điều thú vị là nghiên cứu này phát hiện ra rằng sự gia tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ liên quan đến tuổi không phụ thuộc vào tuổi của cha mẹ trẻ tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác đã xác định được mối liên hệ giữa tuổi lớn hơn của cha mẹ (đặc biệt đối với người cha) và nguy cơ tự kỷ.
Để giải thích cho những phát hiện này, các nhà nghiên cứu chỉ ra các nghiên cứu khác cho thấy rằng các đột biến gen mới xảy ra trong suốt cuộc đời của người cha có thể truyền sang con cái và có liên quan đến chứng tự kỷ.
Nếu điều này là có thể đối với bố, thì ông cũng có thể đã đóng góp vào bất kỳ thay đổi gen nào liên quan đến chứng tự kỷ. Nghiên cứu cho thấy sự đóng góp mạnh mẽ của các đột biến mới vào sự xuất hiện của chứng tự kỷ trong các gia đình.
Nếu các yếu tố môi trường tương tác với những gen này trong nguy cơ mắc chứng tự kỷ, thì những phát hiện này dường như cho thấy rằng chúng ta không chỉ cần xem xét các yếu tố môi trường hiện tại mà còn phải quay ngược lại ít nhất hai thế hệ.
“Xem xét phát hiện của chúng tôi về mối liên hệ giữa tuổi bà nội và nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt, chúng tôi đề xuất rằng một tỷ lệ các đột biến de novo liên quan đến tuổi là im lặng về mặt kiểu hình ở thế hệ con cái, nhưng vẫn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ tự kỷ ở các thế hệ tiếp theo, có lẽ do tương tác với các yếu tố nhạy cảm khác , ”Các nhà nghiên cứu cho biết.
“Cơ chế gián tiếp này phù hợp với bằng chứng rằng một số đột biến liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh có thể xảy ra ở những người có vẻ khỏe mạnh”.
Nói cách khác, sự tích tụ các đột biến cần thiết để chứng tự kỷ thực sự biểu hiện có thể mất một vài thế hệ để đạt đến ngưỡng. Có khả năng những người không mắc chứng tự kỷ đang đi lại với những khác biệt di truyền này, chỉ là không đủ số lượng để được coi là “tự kỷ”.
Một nghiên cứu khác gần đây đã chỉ ra rằng sự tích tụ những thay đổi di truyền “thầm lặng” này của cha mẹ có thể làm tăng chứng tự kỷ ở đứa trẻ của hai người mang họ. Bây giờ dường như là cháu của một người có những thay đổi này cũng rất rủi ro.
Nguồn: JAMA Psychiatry
