Kết nối não bất thường có liên quan đến chứng tự kỷ
Các nhà điều tra đã sử dụng một dạng công nghệ hình ảnh não mới để cung cấp bằng chứng hình ảnh liên quan đến chứng tự kỷ với các kết nối não bị rối loạn, bao gồm các khiếm khuyết trong dẫn truyền thần kinh.
Vấn đề trong dẫn truyền tín hiệu bắt nguồn từ các lỗ hổng trong myelin - lớp phủ chất béo, cách điện giúp các sợi thần kinh dẫn truyền tín hiệu và tạo nên chất trắng của não.
Các nhà nghiên cứu nói rằng các nghiên cứu về di truyền và tế bào đã cung cấp manh mối cho thấy những bất thường trong cách các tế bào não (tế bào thần kinh) kết nối với nhau ảnh hưởng đến sự phát triển của ASD.
Các nhà điều tra đã sử dụng kỹ thuật chụp cộng hưởng từ (MRI) tiên tiến để hình ảnh não của 40 bệnh nhân (trẻ sơ sinh đến 25 tuổi) mắc chứng xơ cứng teo cơ phức hợp và 29 đối chứng khỏe mạnh phù hợp với độ tuổi.
Bệnh xơ cứng củ là một tình trạng di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến suy giảm nhận thức và hành vi, bao gồm cả ASD khoảng 50% thời gian.
Mustafa Sahin, MD, Ph giải thích: “Bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ có thể được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh hoặc trước khi sinh, vì các khối u ở tim có thể nhìn thấy trên siêu âm, cho chúng ta cơ hội hiểu được mạch máu của não. D. từ Bệnh viện Nhi đồng Boston và là đồng tác giả của nghiên cứu.
“Mục tiêu cuối cùng của chúng tôi là sử dụng hình ảnh trong thời kỳ sơ sinh để tìm ra bệnh nhân xơ cứng củ nào có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao để chúng tôi có thể can thiệp sớm. Điều này cũng có thể gây ra chứng tự kỷ ở những bệnh nhân không mắc bệnh xơ cứng củ. "
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật MRI tương đối mới được gọi là hình ảnh căng thẳng khuếch tán để theo dõi đường đi của các sợi thần kinh bằng cách đo sự khuếch tán của nước trong não.
Các nhà nghiên cứu đã theo dõi 40 bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ; 24 em bị chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ đáng kể về mặt lâm sàng và 12 em bị ASDs. ASD được chẩn đoán lâm sàng bởi bác sĩ thần kinh nhi khoa, và trong hầu hết các trường hợp, theo Lịch trình quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS).
Nhìn chung, so với nhóm chứng, bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ có những phát hiện phù hợp với những bất thường trong chất trắng (một phần được tạo thành từ myelin). Bệnh nhân mắc cả bệnh xơ cứng củ và ASD đều có các đường dẫn thần kinh vô tổ chức và các vấn đề dẫn truyền thần kinh.
Hình ảnh cho thấy các sợi trục (dây thần kinh) ở đối tượng điều khiển tuân theo các hướng được xác định rõ trong các bó có tổ chức, trong khi các sợi trục của bệnh nhân ASD có xu hướng không định hướng cùng nhau theo các hướng chung.
Bệnh nhân xơ cứng củ không có ASDs chỉ có biểu hiện vô tổ chức nhẹ so với nhóm chứng.
Sahin cho biết: “Nghiên cứu này cho thấy rằng chúng ta có thể sử dụng hình ảnh căng thẳng khuếch tán để phân biệt bệnh nhân tự kỷ củ với những bệnh nhân không mắc bệnh tự kỷ.
Warfield cho biết: “Những tiến bộ của chúng tôi trong lĩnh vực hình ảnh và phân tích hình ảnh đang cho phép chúng tôi xác định và định lượng đặc điểm của những thay đổi trong quá trình phát triển não bộ mà chúng ta không thể nhìn thấy được trong hình ảnh thông thường.
“Cuối cùng, hình ảnh sẽ đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định ai có thể được lợi từ việc điều trị và nhìn thấy những thay đổi trong não để phản ứng với điều trị.”
Nguồn: Bệnh viện Nhi đồng Boston
