Kiểm tra di truyền là trò lừa đảo lớn

Làn sóng đầu tiên của các công ty đang tiến hành thử nghiệm di truyền nhằm mục đích giúp mọi người xem liệu họ có các gen liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh hoặc tình trạng cụ thể cao hơn hay không. Nghe có vẻ hơi tanh? Vâng, với sự phức tạp của hệ gen ngày nay, nó là như vậy.

Một trong những thử nghiệm đầu tiên là do-hickey trị giá 399 đô la do nhà nghiên cứu di truyền học John Kelsoe thiết kế để kiểm tra các đột biến gen đôi khi được tìm thấy trong chứng rối loạn lưỡng cực (còn được gọi là hưng trầm cảm). Kelsoe là một nhà nghiên cứu nổi tiếng trong lĩnh vực di truyền tâm thần học. Cơ sở lý luận của mình?

“Mục tiêu của việc này là cố gắng và giúp các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác nhanh hơn để bệnh nhân có thể được điều trị thích hợp,” Kelsoe nói với Associated Press. "Bất cứ điều gì sẽ giúp ích, ngay cả khi nó chỉ giúp một chút."

Có thật không? Cùng một nhà nghiên cứu cho rằng “rối loạn lưỡng cực có thể là kết quả của sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và kinh nghiệm sống, và sự hiện diện của các biến thể gen này hoàn toàn không có nghĩa là ai đó trên thực tế sẽ phát triển bệnh. Anh ấy cũng thừa nhận rằng những phát hiện của anh ấy về cơ sở di truyền của căn bệnh này vẫn chưa hoàn chỉnh, ”theo bài báo của Associated Press.

Tất nhiên, gốc rễ của rối loạn lưỡng cực rất phức tạp và chưa được hiểu rõ. Sự hiện diện của các đột biến chỉ có nghĩa là bạn có thể có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn, chẳng hạn như bạn có thể có nhiều nguy cơ mắc bệnh tim hơn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tim.

Nhưng chúng tôi đã có thể xác định điều đó với chi phí rẻ, nhanh chóng và hiệu quả hơn rất nhiều với một cuộc phỏng vấn lâm sàng đơn giản. Mất khoảng một giờ và bạn sẽ nhận được chẩn đoán thực tế khá đáng tin cậy về rối loạn lưỡng cực hay không (với số tiền ít hơn 399 đô la). Rất tiếc, bạn thậm chí có thể sử dụng công cụ Internet tuyệt vời này để làm một bài kiểm tra trực tuyến miễn phí về chứng rối loạn lưỡng cực ngay hôm nay, có lẽ còn chính xác hơn cả xét nghiệm di truyền của Kelsoe.

Tôi có thể cung cấp cho bạn kết quả tương tự như xét nghiệm di truyền bằng cách hỏi bạn một câu hỏi - Bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn lưỡng cực không? Có hay không. Nếu bạn trả lời “Có”, bạn có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn từ 7% đến 25%. Nếu bạn trả lời "Không", bạn sẽ ít có khả năng mắc chứng rối loạn hơn.

Xét nghiệm di truyền có kết quả tốt hơn một chút (kết quả “dương tính” có nghĩa là bạn có thể mắc chứng rối loạn này cao gấp 2 đến 3 lần). Các biến thể gen mà xét nghiệm tìm kiếm rất hiếm ngay cả với những người mắc chứng lưỡng cực, có nghĩa là có khả năng âm tính giả - xét nghiệm không tìm thấy gì, nhưng bạn vẫn có thể bị rối loạn lưỡng cực.

Vì vậy, chúng tôi không thực sự chắc chắn về sự cần thiết của một xét nghiệm như vậy, đặc biệt là đối với một chứng rối loạn tương đối phức tạp như rối loạn lưỡng cực. Và cho đến khi chúng tôi hiểu rõ hơn về vai trò của di truyền trong các rối loạn như rối loạn lưỡng cực, chúng tôi coi tất cả các loại thử nghiệm di truyền này là lừa đảo - các thử nghiệm phức tạp được đặt trong mumbo-jumbo khoa học cung cấp ít thông tin có thể hành động hoặc thông tin có thể không có sẵn dễ dàng hơn và rẻ hơn ở những nơi khác.